sábado, 22 de agosto de 2009

TERMINOLOGIA MEDICA

ABLACIÓN POR RADIOFRECUENCIA (ARF). Procedimiento quirúrgico laparoscópico en el que una sonda que emite calor se inserta en el tumor, calentándolo con el fin de detener su crecimiento potencial. Es uno de los métodos para tratar los tumores renales de la enfermedad de VHL.

ADENOMA MICROQUÍSTICO SEROSO. Estructura en racimo de uvas que puede aparecer en el páncreas. Los quistes están compuestos de cavidades recubiertas de tejido epitelial rellenas de fluido seroso, variando en tamaño desde varios milímetros hasta 10 centímetros.
ADN. Ácido desoxirribonucleico. Materia de la que se componen los cromosomas y los genes. Tiene capacidad codificante, y por tanto determinan (‘codifican’) la función del gen, puesto que determinan la síntesis de una proteína y la secuencia de los aminoácidos de dicha proteína.

ADRENALECTOMÍA. Extirpación de la glándula adrenal.

ALELO. Una de las dos copias de cada gen que existen en un individuo. En las personas que tienen VHL, una copia está alterada y la otra es normal.

ANGIOGÉNESIS. Formación de los vasos sanguíneos, situación que se produce con frecuencia en las tumoraciones malignas.

ANGIOGRAFÍA. Técnica de imagen que consiste en el estudio de estructuras vasculares mediante su opacificación por medios de contraste.

ANGIOGRAMA. Imagen o ‘mapa’ de los vasos sanguíneos en un área particular del cuerpo.

ANGIOGRAMA DE FLUORESCEÍNA. Angiograma de la retina, que recibe el nombre por el contraste utilizado. Mediante este procedimiento se visualiza la vascularización del ojo, en ocasiones filmándolo en vivo, lo que permite al oftalmólogo estimar el estado de los vasos sanguíneos de la retina, y observar cómo fluye la sangre a través de ellos.

ANGIOMA. Crecimiento anormal compuesto por vasos sanguíneos o linfáticos, que forman un tumor benigno. Se denomina hemangioma si está compuesto por vasos sanguíneos y linfangioma si está constituido por vasos linfáticos. En VHL, los angiomas están constituidos por vasos sanguíneos, así que técnicamente son hemangiomas.

ANGIOMATOSIS. Otro nombre que suele aplicarse a la enfermedad de VHL. Condición caracterizada por la formación de múltiples angiomas.

ASINTOMÁTICO. Cuando el paciente no tiene síntomas.

AUDIOMETRÍA. Prueba que mide la capacidad auditiva.

AUTOSOMA. Cada individuo tiene 23 pares de cromosomas en cada una de las células de su cuerpo. Todos los cromosomas son autosomas, excepto los cromosomas sexuales, por lo que en cada ser humano tiene 22 pares de autosomas. Un rasgo ‘autosómico dominante’ es un rasgo dictado por un gen que no está localizado en los cromosomas sexuales, por tanto se transmite por igual a hijos varones o mujeres; y es ‘dominante’ porque el rasgo aparece en la persona aunque sólo exista en uno de los alelos del mismo par.

BENIGNO (referido a un tumor). Crecimiento anormal no cancerígeno, por lo que no se extiende a otras partes del cuerpo.

BIOMARCADOR. Rastro químico en la sangre o la orina, que puede ser determinado mediante pruebas de laboratorio. Por ejemplo, el test PSA para el cáncer de próstata indica si la actividad cancerígena de la próstata es alta o baja, a fin de saber si se necesitan exámenes adicionales o tratamiento.

CÁNCER. Término que engloba a más de 100 enfermedades en las cuales células anormales crecen y se multiplican rápidamente. Las células cancerígenas se pueden propagar por la sangre o el sistema linfático, originando cánceres nuevos en otras partes del cuerpo (éstos son las metástasis, tumores secundarios).

CAPILARES. Son los vasos sanguíneos de menor tamaño que llegan a las células para transportar sustancias nutricias y recoger los productos de desecho.

CATECOLAMINAS. Productos segregados por las glándulas adrenales, que existen habitualmente en el torrente sanguíneo y son detectables en la orina. El nivel de catecolaminas sirve de indicador de feocromocitoma.

CEREBELO. Es la parte del encéfalo responsable de coordinar los movimientos voluntarios, la postura y el equilibrio.

CEREBRO. La parte superior del encéfalo. Con frecuencia se usa (erróneamente) para designar a todo el encéfalo.

CODÓN. Triplete de 3 bases de ADN que codifica un aminoácido.

CONSEJERO GENÉTICO. Profesional médico especialista en tratar y aconsejar a familias cuyos miembros están afectados por enfermedades hereditarias. Parte del consejo genético puede incluir el análisis y discusión del árbol genealógico familiar así como la prescripción de ciertas pruebas diagnósticas.

CRIOTERAPIA. Técnica que emplea la congelación para atrofiar o frenar el crecimiento de los angiomas de retina.

CROMOSOMA. Serie lineal de ADN sobre la que están localizados los genes. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. En cada par, un cromosoma contiene una copia de cada gen que ha heredado de su padre o de su madre.

DE NOVO. Nuevo, por primera vez. Una mutación de novo es aquella que aparece por primera vez en una familia, y por tanto no hay antecedentes familiares de la enfermedad.

DENSIDAD. Rasgo cualitativo de un tejido blando o duro. El músculo es más denso que el hueso, un saco lleno de líquido es menos denso que un tumor sólido.

ECOGRAFÍA. Técnica diagnóstica que proporciona imágenes de órganos y estructuras internas. Se basa en algo parecido al sonar de un submarino. Un micrófono emite ondas de sonido y un ordenador analiza la reflexión del sonido, calculando la profundidad y densidad del tejido que refleja las ondas. El ordenador “reproduce” una imagen con la información que ha recibido.

ECTOMÍA. Sufijo que significa “extirpación”. Por ejemplo, adrenalectomía significa extirpación de la glándula adrenal.

EDEMA. Aumento patológico del líquido intersticial, ocasionando hinchazón localizada o difusa en un órgano o tejido.

EMBRIOLÓGICO. Relativo al proceso de desarrollo del bebé antes del nacimiento. El bebé empieza como una célula simple a partir de la cual se desarrollan todos los órganos y tejidos. Según el embrión se forma, las células se dividen y evolucionan.

ENCÉFALO. Parte del sistema nervioso central alojada en la cavidad craneana. Comprende el cerebro, el cerebelo, el bulbo raquídeo y el tronco cerebral.

ENDOCRINÓLOGO. Médico especialista en el tratamiento del sistema endocrino, sus hormonas y sus glándulas, incluidas las glándulas adrenales, el páncreas, el tiroides, las glándulas paratiroides, la hipófisis, entre otras.

ENUCLEACIÓN. Referido al riñón o al páncreas, enucleación significa extirpación de un tumor incluyendo un delgado margen de tejido sano para asegurar la eliminación de todo el tejido afectado. En oftalmología, enucleación significa extirpación del ojo. Si la retina se desprende, se reduce el suministro de sangre al ojo, y éste se deteriora, causando malestar. Si se produce desprendimiento de retina, puede ser recomendable extirpar el ojo. En este caso, una buena prótesis ocular actualmente es indistinguible de un ojo natural.

EPIDÍDIMO. Conducto largo replegado sobre sí mismo que recoge los espermatozoides a través de los conductillos eferentes del testículo. Continúa con el conducto deferente y se encuentra adosado al borde posterior del testículo. Los tumores de esta zona son casi siempre inofensivos, pero deben ser vigilados por un urólogo.

ESPORÁDICO. Que aparece aleatoriamente en la población general. No hereditario.

FAMILIAR. Heredable, que se transmite genéticamente. La enfermedad de VHL es considerada dentro de la categoría de cánceres hereditarios.

FENOTIPO. La apariencia clínica (o, en general, ‘externa’), de un genotipo determinado. Por ejemplo, el conjunto de manifestaciones de la enfermedad de VHL que tenga una persona. Un mismo genotipo (es decir, los genes heredados) puede traducirse en forma de distintos fenotipos dependiendo de cada persona, según sean, por ejemplo, los otros genes de la persona, o las circunstancias ambientales.

FEOCROMOCITOMA. Tumor de las glándulas suprarrenales, de aparición infrecuente en VHL. Es un tumor peligroso debido a la posible secreción de hormonas (catecolaminas) en grandes cantidades.

FEOCROMOCITOMA EXTRAADRENAL. Un feocromocitoma que se forma fuera de la glándula suprarrenal. También se le llama paraganglioma.

GADOLINIO. Sustancia química empleada como medio de contraste en las exploraciones de resonancia magnética. Se inyecta en el torrente sanguíneo del paciente antes de hacer la resonancia, para facilitar la visualización de los vasos sanguíneos y proporcionar un contraste mejor (el objetivo es que el radiólogo vea las estructuras normales y atípicas con mayor claridad).

GAMMACÁMARA. Equipo para detección y cuantificación de los fotones emitidos por una sustancia introducida en el organismo, que produce una imagen mediante la detección simultánea de la radiación gamma emitida por el objeto.

GEN. Fragmento de ADN dentro de un cromosoma, donde reside la información para fabricar una proteína. También puede denominarse alelo.

GENETISTA. Especialista en el estudio de los genes, en cómo afectan a nuestra salud y en el tratamiento de las enfermedades genéticas.

GENOMA. Conjunto de genes que existe en un organismo o especie.

GENOTIPO. El par de alelos particular que cada individuo tiene en un locus. También se refiere al conjunto de las parejas de alelos.

GLÁNDULAS SUPRARRENALES O ADRENALES. Son un par de glándulas situadas encima de los riñones, que producen la adrenalina y la noradrenalina.

-GRAMA. Sufijo que implica la creación de una imagen. Por ejemplo, un “angiograma” es una imagen de los vasos sanguíneos.

HEMANGIOBLASTOMA. Crecimiento anormal de los vasos sanguíneos, formando un tumor benigno: son una variedad de hemangioma que aparece especialmente en el cerebelo. En VHL, los hemangioblastomas se dan principalmente en el sistema nervioso central: el encéfalo y la médula espinal.

HEMANGIOMA. Crecimiento anormal de los vasos sanguíneos, formando un tumor benigno.

HEREDITARIO. Que resulta de un rasgo en los genes heredado de los progenitores.

HÍGADO. Órgano de gran tamaño situado en la parte superior derecha de la cavidad abdominal, que secreta la bilis y participa en la regulación de la digestión de los alimentos.

HIPERNEFROMA. Tumor renal con células cancerígenas. También se puede llamar carcinoma de células renales, o cáncer renal.

INVASIVO. Algo que entra o “invade” el organismo. La investigación trata de progresar hacia el desarrollo de técnicas de diagnóstico y terapias menos invasivas cada vez, evitando así la incomodidad y el riesgo de los tratamientos más invasivos. Por ejemplo, antes los médicos solían hacer “cirugía exploratoria”; ahora pueden obtener prácticamente la misma información simplemente mediante imágenes, puesto que la tecnología ha avanzado mucho - por ejemplo, la tomografía axial computerizada (TAC) y la resonancia magnética nuclear (RMN).

LAPAROSCOPIA. Técnica que permite llevar a cabo una operación quirúrgica a través de pequeños orificios utilizando instrumentos especiales, en vez de llevar a cabo una incisión grande. Dependiendo de la posición y el tamaño de la lesión, este procedimiento puede ser factible de realizar, o no.

LÁSER (TRATAMIENTO). Procedimiento que permite al oftalmólogo intervenir quirúrgicamente en la retina (en el fondo de ojo) empleando pequeños rayos de luz dirigidos con gran precisión. Esta terapia se administra con frecuencia en la misma consulta del médico y no es dolorosa. Sí requiere, no obstante, que la pupila sea dilatada y que el paciente siga las instrucciones del médico en lo que respecta al reposo y cuidado del ojo en los días que siguen a la intervención.

LESIÓN. Alteración de un órgano que implica no sólo una modificación morfológica, sino también funcional. Las lesiones pueden ser muy diferentes tanto por la alteración que producen como por los agentes que las provocan. Ejemplo: un angioma.

LIGAMENTO ANCHO. Es una estructura replegada sobre sí misma que envuelve el útero, los ovarios y las trompas de Falopio.

MALIGNO. Canceroso o cancerígeno. Las células cancerosas pueden diseminarse a través de la sangre o el sistema linfático e iniciar nuevos cánceres en otras partes del cuerpo.

MEDICINA NUCLEAR. Técnicas de diagnóstico y tratamiento que implica el uso de algún tipo de isótopo radioactivo. Su médico puede informarle de a qué niveles de radiación se expone (normalmente menores que en rayos X) y podrá aclararle las preguntas o preocupaciones que pueda tener a este respecto.

METANEFRINAS. Sustancias producidas por las glándulas adrenales, que aparecen en la sangre; su detección puede utilizarse como indicador de feocromocitoma.

METÁSTASIS. Aparición de cáncer en un lugar del cuerpo distinto del lugar de origen debido a la migración de células cancerosas. Los tumores originados por las células cancerosas que han migrado se llaman tumores secundarios. Las células de los tumores secundarios son idénticas a las del tumor original.

MIBG o gammagrafía con metayodobencilguanidina. Es una prueba de Medicina Nuclear para la localización del feocromocitoma, y que se emplea una vez que se tienen los resultados bioquímicos. Se ha demostrado que el scanner MIBG es el doble de útil que los análisis de sangre y orina en la detección de los feocromocitomas.

MIELOGRAMA. Técnica de diagnóstico que consiste en crear una imagen de la médula espinal. Se inyecta un contraste en el líquido cefalorraquídeo y se toma una impresión de rayos X de la médula.

MONITORIZAR significa verificar el estado de lesiones conocidas (quistes, tumores) para asegurarse de que su tratamiento se realice en el momento adecuado.

MUTACIÓN. Un cambio en la codificación del ADN en el gen.

NEFRECTOMÍA. Extirpación total o parcial del riñón.

NEOPLASIA. Literalmente significa ‘nuevo crecimiento a partir de una única célula, no transplantado de otro lugar’.

NEUROCIRUJANO. Médico especializado en el estudio, diagnóstico y tratamiento quirúrgico de patologías que afectan al sistema nervioso: el encéfalo, la médula espinal y los nervios.

NEURÓLOGO. Médico especializado en el estudio, diagnóstico y tratamiento médico de patologías que afectan al sistema nervioso: el encéfalo, la médula espinal y los nervios.

NEUROOTOLOGÍA. Rama de la otología que se ocupa de aquellas partes del sistema nervioso relacionadas con el oído, en especial el oído interno y las estructuras relacionadas del tronco encefálico. Otoneurología.

NEUROOTÓLOGO. Médico que se especializa en la estructura y función del oído interno, sus conexiones neurales con el encéfalo y el tratamiento de enfermedades de la base del cráneo. El neurootólogo es un otorrinolaringólogo que ha recibido formación adicional en esta área y trabaja generalmente con un equipo de especialistas, incluyendo a otros otorrinolaringólogos, neurólogos y neurocirujanos.

OFTALMÓLOGO. Médico especializado en el tratamiento de enfermedades del ojo.

ONCÓLOGO. Médico especialista en el tratamiento del cáncer.

PÁNCREAS. Glándula próxima al estómago que secreta enzimas digestivos al intestino e insulina a la sangre, una hormona necesaria para regular el nivel de azúcar.

PANCREATITIS. Inflamación del páncreas.

PARAGANGLIOMA. Un feocromocitoma que se forma fuera de la glándula suprarrenal. También se le llama feocromocitoma extraadrenal.

PENETRANCIA. La probabilidad de que un gen alterado manifieste la alteración. El gen VHL tiene una penetrancia casi completa (es decir, si una persona tiene el gen alterado, casi con toda seguridad, esa persona manifestará la enfermedad de VHL de una manera u otra a lo largo de su vida), pero la expresión es variable (la severidad de las manifestaciones puede variar desde muy leves hasta muy graves).

PET: TOMOGRAFÍA POR EMISIÓN DE POSITRONES. Técnica de diagnóstico que recoge información del cuerpo humano a través de la radiación gamma producida por substancias radioactivas de corta duración, emitida desde un órgano o sistema, y es reconstruida mediante ordenador, produciendo imágenes tridimensionales en colores que muestran el grado de actividad de ciertos tumores.

QUISTES. Bolsas llenas de fluido que pueden aparecer en tejidos normales con cierta frecuencia, o que se desarrollan alrededor de tejidos que presentan alteraciones. Puede ser normal que los adultos tengan quistes en el riñón, pero puede ser también síntoma de que hay un problema más serio. Por esta razón su médico debe llevar un control muy riguroso de sus quistes.

RADIÓLOGO. Médico especialista en el empleo de técnicas de diagnóstico que se basan en imágenes, no en cirugía. Ejemplos de métodos radiológicos: rayos X, resonancia magnética nuclear, tomografía axial computerizada (scanner), ecografía y medicina nuclear. El radiólogo suele trabajar con otros médicos para identificar el problema.

RAYOS X. Técnica que permite la obtención de imágenes para diagnóstico. La radiación (rayos X) pasa a través del cuerpo y refleja imágenes de los tejidos sobre una placa fotográfica.

RESECCIÓN. Se emplea para denominar la extirpación de un tumor de un órgano como el riñón, sin extirpar el riñón entero.

RESONANCIA MAGNÉTICA NUCLEAR (RMN). Técnica que permite obtener imágenes de tejidos del cuerpo mediante la utilización de energía magnética. No requiere exposición del cuerpo a ningún tipo de radiación potencialmente peligrosa. La información se recoge en un ordenador, y las imágenes se parecen bastante a la que se obtiene mediante rayos X, pero se pueden ver tejidos blandos (como la sangre) así como duros (huesos). Algunos pacientes pueden sufrir claustrofobia, pues la técnica requiere que la persona permanezca en una cámara parecida a un túnel estrecho al menos durante media hora. Para aminorar este problema, se intenta reducir el tiempo necesario para la prueba, y en ocasiones se utilizan tranquilizantes. Algunos equipos tienen una estructura abierta.

RETINA. Área del fondo de ojo similar a la película de una cámara, que recibe la imagen visual y la transmite al cerebro. Esta área está cubierta por una red de vasos capilares muy finos.

RETINÓLOGO. Oftalmólogo especializado en el tratamiento de las enfermedades de la retina.

RIÑÓN. Cada uno de los dos órganos que existen en la parte posterior del abdomen, encargados de filtrar la sangre y eliminar las sustancias de desecho por la orina.

SACO ENDOLINFÁTICO. La parte final ensanchada del conducto endolinfático que se conecta a los canales semicirculares del oído.

SCREENING. Revisión, chequeo. Significa examinar antes de que aparezcan los síntomas, para asegurarse de que las manifestaciones posibles se detecten precozmente.

SÍNDROME. Conjunto de síntomas asociados con una enfermedad.

SÍNTOMA. Sensación o molestia que sugiere la existencia de una anomalía en la salud.

SINTOMÁTICO. Que experimenta síntomas.

SIRINGE (O SYRINX). Saco lleno de fluido, como un quiste, pero específicamente localizado en la médula espinal, y con forma de tubo alargado, extendiéndose dentro de la médula espinal y de la parte ósea de la espina dorsal. Siringomielia es la condición de la persona que presenta una o varias siringes.

SISTEMA NERVIOSO SIMPÁTICO. Cadena de pequeñas estructuras que transmiten señales desde el sistema nervioso central a los órganos. La glándula suprarrenal es la mayor glándula de este sistema, pero también son importantes los ganglios, que van desde la ingle hasta el oído, a ambos lados del cuerpo. Los feocromocitomas pueden desarrollarse en cualquier zona de este sistema.

TINNITUS. Ruido o pitido en los oídos. Puede ser también un sonido menos agudo y más o menos fuerte.

TOMOGRAFÍA AXIAL COMPUTERIZADA (TAC) o ESCÁNER. Técnica de diagnóstico en la que se examina un contraste con rayos X y la imagen se analiza con un ordenador. El contraste a veces se inyecta en sangre, y a veces se ingiere. En algunos casos no se emplea contraste. A continuación se obtiene una serie de imágenes de rayos X del tejido que se quiere estudiar. Finalmente, el ordenador utiliza las imágenes para calcular el tamaño y la densidad de los tumores que aparecen en las mismas.

TROMPA DE FALOPIO. Es la estructura que transporta los óvulos del ovario al útero.

TUMOR. Crecimiento anormal sólido que puede ser benigno o maligno. Si es maligno, es canceroso.

URÓLOGO. Médico especialista en el tratamiento quirúrgico o no-quirúrgico del riñón, la vejiga de la orina y los órganos genitales masculinos (incluidos pene y testículos).

VÉRTIGO. Sensación de mareo y pérdida de equilibrio, incapacidad de caminar en línea recta y tendencia a caminar ‘topándose con las paredes’.

FUENTE: www.alianzavhl.org

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