¿Qué es la enfermedad de VHL?

1. Diversidad y variabilidad de los síntomas               

                La enfermedad de von Hippel-Lindau o VHL, es una de las más de 7.000 patologías hereditarias conocidas. Su manifestación principal es la aparición de tumores en distintos órganos, y muchos de ellos son debidos al crecimiento anormal de vasos sanguíneos en dichos órganos.

            Mientras que los vasos sanguíneos normalmente se van dividiendo y ramificando como las ramas de un árbol, en las personas con la enfermedad de VHL pueden aparecer pequeños "nudos" de capilares sanguíneos en la retina, médula espinal o cerebro.

            Estos "nudos" reciben el nombre de angiomas o hemangioblastomas. En otras partes del cuerpo los tumores VHL tienen otras denominaciones. Estos tumores pueden causar problemas por sí mismos o por compresión del tejido circundante. Por esta razón su equipo médico debe vigilarlos cuidadosamente y controlar su evolución.

            La enfermedad de VHL es distinta en cada paciente. Incluso en una misma familia, las personas afectadas pueden presentar una o varias manifestaciones. Puesto que es imposible predecir con exactitud qué órgano u órganos se afectarán, es imprescindible continuar con las pruebas médicas de seguimiento a lo largo de toda la vida de la persona.

            El doctor Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, describió por primera vez los angiomas oculares en 1895. Su nombre se usó inicialmente asociado sólo a las manifestaciones de VHL en la retina.

El doctor Arvid Lindau, patólogo sueco, describió por primera vez los angiomas en el cerebelo y la médula espinal en 1926. Su descripción incluyó una recopilación sistemática de todos los casos que se habían publicado hasta el momento, incluidos los que había descrito von Hippel, pero añadiendo además la descripción de alteraciones en diversos órganos abdominales. Ahora sabemos que ambos médicos estaban describiendo aspectos diferentes de la misma enfermedad.

            La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) se diferencia de otras enfermedades en que no presenta un único síntoma principal, no aparece exclusivamente en un órgano del cuerpo (aunque sí afecta a determinados órganos y no a otros – ver figura 1) y la edad de aparición es muy variable. La enfermedad es hereditaria, pero los problemas de salud de las familias afectadas y las especialidades médicas que involucran son tan variados que la causa común puede no ser reconocida, retrasándose el diagnóstico. Además, las manifestaciones y gravedad de la enfermedad son tan variables que muchos miembros de la familia pueden tener una afectación leve, mientras que otros pueden tener manifestaciones graves.

            Con revisiones frecuentes, detección precoz y tratamiento adecuado, las peores consecuencias de la enfermedad de von Hippel-Lindau pueden atenuarse significativamente, e incluso, en algunos casos, prevenirse por completo.

            Los investigadores se están encontrando con un número significativo de casos nuevos (mutaciones de novo, familias hasta entonces no afectadas). Cerca del 20 por ciento de las familias estudiadas a nivel mundial corresponde a este tipo. Todavía no comprendemos porqué, pero subraya la importancia de la necesidad de un cuidadoso diagnóstico diferencial en todos los individuos, no sólo en las familias en las que ya hay un diagnóstico de la enfermedad.

 

Angiomas, hemangioblastomas, quistes y tumores 

                Los angiomas pueden aparecer en distintas partes del cuerpo. Los angiomas del cerebro o de la médula espinal - por ejemplo - se llaman hemangioblastomas. La presión que el angioma ejerce debido a su tamaño puede causar síntomas. Al presionar sobre los nervios o el tejido cerebral adyacente pueden causar dolores de cabeza, problemas de equilibrio, o debilidad en brazos y piernas. Si el angioma crece, las paredes de los vasos sanguíneos pueden debilitarse y provocar que cierta cantidad de sangre se filtre, lo que puede ocasionar daño a los tejidos circundantes. Así, por ejemplo, la sangre o exudado que se filtra en la retina puede interferir con la visión. La detección precoz, las revisiones oculares frecuentes y el tratamiento adecuado son muy importantes para mantener una visión sana.

            Los quistes pueden crecer alrededor de los angiomas. Estos quistes son "sacos" llenos de fluido que pueden producir síntomas al ejercer presión o bloquear conductos naturales.

            Algunos varones pueden presentar tumores en el escroto. Estos tumores son casi siempre benignos, pero deberían ser vigilados por un urólogo. De forma análoga, las mujeres pueden tener quistes benignos y tumores en sus órganos reproductores, que deben ser vigilados cuidadosamente.

            En los riñones, páncreas y glándulas adrenales pueden aparecer quistes y tumores. Con frecuencia, los quistes que se desarrollan en estos órganos no causan síntomas, pero deben ser vigilados por si se producen cambios. Un signo de tumores adrenales puede ser la tensión arterial alta. Algunos de estos tumores son benignos, pero otros son malignos. La detección precoz de los tumores y el cuidadoso seguimiento de su evolución son particularmente importantes en estos órganos. Este seguimiento generalmente requiere que se lleven a cabo, con periodicidad anual, una o varias de las siguientes pruebas: ecografía, resonancia magnética nuclear (RMN o MRI) y tomografía axial computarizada, conocida habitualmente como TAC o escáner